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“新生儿基因组”计划拟对10万名婴儿测序，将筛查约200种罕见遗传疾病
来源: 科技日报      时间：2023-03-24 11:27:33


【资料图】

据美国有线电视新闻网(CNN)20日报道，英国将于今年晚些时候开始对10万名新生儿的基因组进行测序，绘制婴儿完整的遗传指令集。这将成为同类研究中规模最大的研究，有望对儿童医学产生深远影响。

耗资1.05亿英镑的“新生儿基因组”计划由英国卫生与社会保障部下属的“英格兰基因组”主导，将筛查约200种罕见的遗传疾病。

英国目前常规的新生儿疾病筛查采用足跟血检测，可检测9种罕见病，包括镰状细胞病和囊性纤维化等，但有些疾病无法通过这一方法检测出来，例如先天性甲状腺功能亢进症。该疾病影响神经系统发育和生长，每1500—2000名英国婴儿中就有一人罹患这一疾病。这种疾病由甲状腺缺失或发育不足所导致，可用廉价的常规药物甲状腺素激素治疗，但如果治疗没有在“出生后6个月内”开始，一些神经发育后果就无法预防或逆转。“新生儿基因组”计划将检测一种或多种形式的先天性甲状腺功能亢进症。

研究团队称，除了检测罕见病症，“新生儿基因组”计划也有望缩短患者出现症状与最终被诊断出遗传疾病之间的时间。加速诊断过程并尽快治疗，可阻止许多严重疾病的进一步恶化。

其他国家也在开展类似的测序计划。如澳大利亚为其基因组计划投资超过5亿澳元;“所有美国人”项目将历时5年，对100万美国人的基因组进行测序;阿联酋也在创建本国的参考基因组，以调查各种遗传疾病对该地区不同人群的影响。

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